Генетичні хвороби

Відео: 10 рідкісних захворювань, які не лікуються

генетичні хвороби - порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають з генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративних клітинами - спермою і якцеклітіною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), синдром Тюрнер (45X0) і синдром Кляйнфелтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних Глітін одним з батьків. Один приклад - мутації триплетного повторення, які можуть викликати fragile X синдром і хвороба Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. В даному випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного рецесивного гена передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є домінантним.