Спадкові захворювання

Відео: Генетичні захворювання

спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі і реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, в тому числі і генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, які вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні і геномні. Згідно з цим все спадкові хвороби людини можна об`єднати в 4 великі групи:

генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),

геномні (зміни кількості цілих хромосом),

хромосомні (внутрішньо- та міжхромосомні перебудови) і

мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, що викликають розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно-рецесивних захворювань такою умовою є зустріч з іншим носієм мутації в тому ж гені - і в 25% випадків у такий подружньої пари народиться хвора дитина. Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від вроджених, які з`являються ще в процесі ембріогенезу. Спадкові захворювання складають близько 3/4 вроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Спадкові захворювання і захворювання зі спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинених країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 з 130 зародків гине вже в перші дні, 25% припиняють своє існування на пізніх термінах вагітності. 40% дитячої смертності обумовлено спадковими дефектами, 5-12% новонароджених мають вроджені генетичні дефекти, обумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенційне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба обумовлена порушенням функції декількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1% генів зачеплена мутацією.

Під час вагітності дуже часто у жінок відбувається зниження імунітету, тому вагітні часто піддаються простудним захворюванням, що супроводжуються кашлем. У таких випадках вагітні часто приймають мукалтин. Як відомо, мукалтин при вагітності не протипоказаний, так як основним компонентом цього препарату є натуральний екстракт алтея лікарського. Більш докладно зморив на сайт альтернативної медицини SMOWS.WS

Увага, тільки СЬОГОДНІ!