Синдром хантера

синдром Хантера або по іншому мукополісахарідоз II (MPS II), є захворюванням виду хвороби накопичення лізосом, викликане недостатністю або повною відсутністю ферменту ідуроната-2-сульфаза (I2S). При синдромі Хантера в організмі відбувається накопичення гепарансульфат і дерматансульфат. Даний синдром має X-зчеплену рецесивну спадковість.

Хвороба Хантера, механізм розвитку

В організмі людини відбувається тисяча різних обмінних процесів, в результаті яких «відпрацьований матеріал» виводиться назовні. При синдромі Хантера порушений обмін мукополісахаридів (глікозаміногліканів), які не виводяться, а накопичуються в усіх тканинах. Це пов`язано з тим, що відсутній фермент ідуронатсульфатаза. Зрозуміло, що в таких умовах органи і системи перестають нормально функціонувати, з`являються порушення.

У дитини з синдромом Хантера, ймовірно, є ці симптоми:

• Спільні проблеми, які ускладнюють його руху
• Оніміння, слабкість і поколювання в руках
• Частий кашель, застуда, інфекції пазухи і горла
• Проблеми з диханням, з паузами в диханні вночі, або апное сну
• Втрата слуху та вушні інфекції
• Проблеми при ходьбі і слабкі м`язи
• Проблеми з кишечником, такі як діарея
• Проблеми з серцем, в тому числі пошкоджені клапани серця
• Збільшена печінка і селезінка
• потовщення кісток

Якщо синдром Хантера впливає на мозок хлопчика, ймовірно, він буде мати:

• Проблеми з мисленням і навчанням у віці від 2 до 4 років
• Проблема з промовою
• поведінкові проблеми

Діти у яких синдром Хантера, як правило, веселі і ласкаві, не дивлячись на проблеми, які він може викликати.

У багатьох пацієнтів прояви цього розлад розвиваються через відносно невеликих мутацій (наприклад, деякі міссенс або нонсенс-мутації) всередині гена IDS або через делеции або инсерции генетичного матеріалу (наприклад, однієї пари баз). Рідше, синдром Хантера може розвинутися або через повну відсутність гена або через великих структурних змін в гені IDS.

Синдром Хантера. фото

Дитина з синдромом Хантера

Відео: Синдром Хантера. Нас можна лікувати!

У дитини можуть спостерігатися зміни психіки: образливість, агресивність. Залежно від типу синдрому Хантера інтелектуальний дефект може бути невеликим або значно вираженим.

Летальний результат у хворих з синдромом Хантера зазвичай настає від прогресуючої серцевої або легеневої недостатності.

Діагностика синдрому Хантера

Кожна дитина має право на щасливе детсво!) І хоча у деяких дітей замість гучних ігор, біганини з друзьмі і звичайних пустощів в житті постійно присутні лікарні, крапельниці, лікарський контроль і обмеження, але вони все одно залишаються дітьми, які сподіваються і чекають Дива!
СМС на номер 3434 слово: "ЖИВИ" і сума пожертви

Віктор Дьяченко

Багато з цих людей прийшли на захід. Одна з них - експерт міжнародної категорії, заступник директора Російського центру здоров`я дітей РАМН але міжнародній роботі, директор НДІ профілактичної педіатрії і відновного лікування професор Лейла Намазова-Баранова.

Віктор Дьяченко

Лікарів - фахівців по синдрому Хантера в Росії трохи, раніше їм часто доводилося ховати своїх пацієнтів, а тепер вони радіють тому, що мають можливість їх вилікувати. Але багато що залежить не тільки від лікування, але і від удачі, той, у кого форма хвороби виявлялася менш важкою, мав шанси вижити і зберегти інтелект.

Відео: Синдром Хантера

Лікування синдрому Хантера

Специфічний характер хвороби робить її лікування дуже складним. При цьому способи лікування повинні бути підібрані індивідуально для кожного хворого. При лікуванні застосовується паліативна терапія, мета якої в зменшенні негативних наслідків на функції організму.

Відео: Відеокліп, присвячений 10-річному ювілею МБГО "Хантер-синдром". бузковий бал

Лікування дітей з синдромом Хантера має оплачуватися державою, однак влада відмовляє їм, так як річна витрата на одну людину можна порівняти з бюджетом, виділяється на забезпечення цілої поліклініки. Але лікування таких дітей довічне, його можна порівняти з терапією цукрового діабету, коли людині постійно необхідний інсулін. Всім відомо, що без інсуліну діабетик довго не проживе, така ж ситуація складається і з даною патологією. Батьки, яким все ж якось вдається дістати препарат (спонсори, благодійність), відзначають, що дитина швидко йде на поправку, починає знову ходити і вести більш нормальне життя.