Генетичні дослідження при плануванні вагітності. планування вагітності.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Навіщо ходити до генетику? Коли це необхідно зробити? :

Відео: Аналізи при плануванні вагітності і для зачаття

- якщо у одного з партнерів в сім`ї є спадкові захворювання
- у жінки в анамнезі є викидні, мертвонародження, безпліддя. діти з аномаліями розвитку
- кровнородственному партнерство
- жінка молодше 18 років, старше 35, чоловік старше 40
- несприятливі фактори: контакт з радіацією, небезпечними хімічними речовинами
- вживання в період зачаття ліків, несумісних з вагітністю та мають важкі наслідки для плода.

Для початку, фахівець просто проведе з вами бесіду-опитування, дізнається родовід обох партнерів, обговорить фактори, які можуть вплинути на зачаття, виношення і благополучні пологи - захворювання партнерів, умови роботи, місце існування, вживання медичних препаратів, спосіб життя.

Далі, якщо у вас немає факторів ризику, то генетик просто порекомендує парі звичайний набір аналізів і відвідування таких фахівців, як гінеколог, андролог, терапевт і ендокринолог. Все це звичайний список обстежень, які краще пройти всім планують парам, щоб бути впевненими в готовності організму до зачаття.

Якщо ж результати дослідження будуть не задовільні, вам можуть запропонувати цитогенетическое дослідження на визначення каріотипу (дослідження якості і кількості хромосом тата і мами). У багатьох країнах таке дослідження крові є обов`язковим для всіх плануючих пар. При ускладненнях вагітності в минулому, таких як невиношуваність, наявності кровноспоріднених шлюбів в родоводі, діагнозі безпліддя у одного з партнерів, генетик можна запропонувати HLA-типування, яке є спеціальним генетичним дослідженням.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності .

За результатами аналізу всіх факторів, які можуть впливати на зачаття, а так само проведення всіх необхідних досліджень, фахівець складає генетичний портрет майбутнього малюка, прогнозує ризик виникнення того чи іншого спадкового захворювання, а так само озвучує рекомендації, які сприяють більш успішному планування.

Ступеня ризику виникнення відхилень на генетичному рівні визначаються у відсотках:

- менше 10% нижчий ризик, велика ймовірність народження здорової дитини.
- 10-20% середня ступінь ризику. При такому ступені ризику необхідний ретельний нагляд під час вагітності, проведення УЗД і можливо біопсія хоріона.
- вище 20% високий ступінь ризику. При наявності такої міри парі рекомендують утриматися від зачаття або скористатися альтернативними методами: використання донорської сперми чи яйцеклітини і екстракорпоральне запліднення.

Є випадки, коли високий ризик тих чи інших захворювань відноситься до певної статі плоду, тобто захворіти на певну хворобу може тільки дитина чоловічої статі, або навпаки. Тоді можна вдатися до методу «вибору» статі дитини. Цю процедуру проводять в лабораторії, шляхом відділення сперматозоїдів з чоловічим набором хромосом, які в подальшому вводять жінці. Процедура це дорога, а й дорожче здоров`я дитини нічого немає.

Навіть при наявності високого ступеня ризику, майбутні батьки не повинні впадати у відчай, сучасні досягнення медицини дозволять вам народити здорового малюка. Головне - це правильне планування вагітності.

Автор: Натали Гойденко, спеціально для Моя ЛЯЛЯ

Поділитися в соц. мережах:

Візьміть до уваги

Моя ЛЯЛЯ - це інформаційний ресурс. Тут ви дізнаєтеся багато цікавого про вагітність і пологи, дитячій кімнаті, про дітей до року і старше, зможете підібрати собі стиль і стати ще красивіше, дізнаєтеся, що модно в тому чи іншому сезоні, навчитеся виховувати дитину казкою, навчитеся рукоділлю. Вся інформація представлена для ознайомлення. Будь-яке безконтрольне застосування лікарських препаратів без схвалення лікаря неприпустимо. Думка Адміністрації сайту може відрізнятися від думки авторів статей.

Відео: Відвідування генетика при підготовці вагітності

2015 - Моя ЛЯЛЯ - Вагітність і пологи | Копіювання матеріалів без індексується посилання на сайт moya-lyalyas.ru заборонено.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

На сьогоднішній день природа генетичних відхилень ще не до кінця вивчена. Багато з них можна передбачити. Тому з метою виключення генетичних патологій і їх поширення проводяться генетичні аналізи.

Кому потрібна консультація генетика при плануванні вагітності?

Щоб бути спокійним за протягом своєї майбутньої вагітності, за нормальний розвиток плода і здоров`я своєї майбутньої дитини, найкраще пройти генетичний аналіз ще при плануванні вагітності, особливо, якщо:

жінка не може зачати, або виносити дитину. Консультація генетика і проведення необхідних тестів при плануванні вагітності допоможе зрозуміти причини даної ситуації. Для цього береться аналіз крові у чоловіка і жінки, і досліджуються їх хромосомні набори;
жінці, яка вирішила народити дитину, більше 35 років, а батькові майбутньої дитини - понад 40 років (чим старше батьки, тим вище ризик розвитку мутацій генів);
є генетичні захворювання у родичів;
майбутні батьки є близькими родичами;
у першу дитину є вроджені патології.

Аналіз на генетику при плануванні вагітності

Генетик при плануванні вагітності спочатку знайомиться з родоводу сім`ї, з`ясовує потенційно небезпечні для майбутньої дитини чинники, пов`язані із захворюваннями його батьків, прийнятими ними препаратами, умовами життя, професійними особливостями.

Потім, при необхідності, генетик може призначити додатковий аналіз на генетику до вагітності. Це може бути загальноклінічне обстеження, що включає: аналізи крові на біохімію, консультацію невропатолога, терапевта, ендокринолога. Або можуть бути проведені спеціальні аналізи на генетику, пов`язані з дослідженням каріотипу - якості і кількості хромосом чоловіки і жінки при плануванні вагітності. У разі шлюбів між кровними родичами, безплідді або невиношуванні вагітності проводиться HLA-типування.

Після аналізу родоводу, оцінки інших факторів, результатів аналізів генетик визначає ризик виникнення у майбутньої дитини спадкових захворювань. Рівень ризику менше 10% говорить про ймовірності народження здорової дитини. Рівень ризику в 10-20% - можливо народження і здорового, і хвору дитину. В даному випадку згодом буде потрібно зробити аналіз на генетику вже у вагітної жінки. Високий ризик генетичних відхилень є приводом для того, щоб пара утрималася від вагітності або використовувала донорські сперму або яйцеклітину. Але навіть при високому і середньому рівнях ризику існує ймовірність того, що малюк народиться здоровим.

Генетика для вагітних проводиться, якщо жінка на ранніх термінах вагітності:

перенесла грип, вітрянку, ГРВІ, герпес, гепатит та інші інфекції;
робила рентген або флюорографію;
приймала наркотики;
їздила верхи, займалася альпінізмом або дайвінгом, іншими екстремальними видами діяльності;
також за результатами тестів на біохімію;
при гострому стані при внутрішньоутробної інфекції.

Генетичні аналізи при плануванні вагітності

Відхилення, зумовлені порушеннями генів, зміною кількості числа або структури хромосом, - одні з найзагадковіших і важко виявляються серед всіх можливих патологій плоду. Проте, їх кількість з кожним роком збільшується. Виключити деякі з потенційних генетичних аномалій, звести до мінімуму інші, з`ясувати можливі причини безпліддя дозволяють генетичні аналізи при плануванні вагітності.

Показання до призначення аналізів на генетику

У базовий перелік аналізів при плануванні вагітності дослідження на генетику не входять. Пояснюється це тим, що вони призначаються не кожній парі, а лише при наявності певних показань, серед яких:

-мертвонародження або викидень як підсумок попередньої вагітності;

-наявність генетичних захворювань у родичів;

Відео: Аналізи перед плануванням вагітності

-вік партнерів: зазвичай це жінки після 35 і до 18 років, чоловіки - після 40 років;

-шкідливі умови роботи одного з партнерів;

-завмерла вагітність в анамнезі;

-вроджені патології у першу дитину (як загального, так і у дітей кожного з подружжя);

-близьку спорідненість партнерів.

Види генетичних аналізів при плануванні вагітності

Каріотипування -провідний генетичний аналіз обох партнерів при підготовці до народження дитини

Виключити всі можливі ризики генетичних захворювань ще до настання вагітності неможливо - хоча б тієї причини, що їх занадто багато. Тому навіть повне генетичне обстеження не може дати гарантію, що дитина буде здоровий. Однак деякі дослідження все ж є найбільш інформативними:

Дослідження каріотипу, тобто повного хромосомного набору, для визначення патологій хромосом. Захворювання, які можна виявити за допомогою кариотипирования, -сіндроми Дауна, Едвардса, Патау, синдром котячого крику і інші. Для проведення аналізу з крові кожного з майбутніх батьків виділяють лімфоцити, які в спеціальних умовах діляться до стадії видимості хромосом.
HLA-типування проводиться в тому випадку, коли лікар підозрює генетичну несумісність подружжя. Особливо важливий цей аналіз для діагностики причин безпліддя. а також перед ЕКО.
ДНК-діагностика окремих захворювань - наприклад, муковісцидозу та фенілкетонурії. Ці дослідження, як правило, призначаються в тих випадках, якщо в родині вже є діти, які страждають такими недугами.

Детальніше про генетичні захворювання та аналізи на генетику

За підсумками консультацій і на основі результатів аналізів генетик зробив висновок про те, визначаючи ступінь ризику народження дитини з генетичними патологіями, яка зазвичай виражається у відсотках. Якщо ризик високий, спостереження генетика потрібно жінці вже під час вагітності. У деяких випадках фахівець може порекомендувати утриматися від зачаття або скористатися донорськими програмами ЕКО. Відзначимо, що точно з`ясувати, які аналізи треба здати при плануванні вагітності, може лише лікар, після докладної консультації, в ході якої генетик буде знайомитися з сімейної родоводу і постарається виявити фактори, здатні представляти небезпеку для потомства.